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證券時報(bào)記者 陳雨康

以“共享創(chuàng)新 共塑未來：構(gòu)建科技創(chuàng)新開放環(huán)境”為主題的2024浦江創(chuàng)新論壇（第十七屆）9月7日至10日在上海舉行。在9月7日召開的“國際人類表型組：表型組與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”專題論壇上，記者了解到，我國已率先對人類表型組計(jì)劃進(jìn)行了戰(zhàn)略性科研布局，在表型組學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域已處于國際領(lǐng)先地位。這是在生命健康領(lǐng)域搶抓新一輪科技與產(chǎn)業(yè)革命重大機(jī)遇、實(shí)現(xiàn)生物科技自立自強(qiáng)和中國創(chuàng)新引領(lǐng)全球的關(guān)鍵“先手棋”，將成為上海國際科技創(chuàng)新中心的標(biāo)志性工程。

表型是生物體的生物特征，表型組是指生物體從胚胎發(fā)育到成長、衰老、死亡過程中所有宏觀與微觀生物學(xué)性狀的集合，是基因與環(huán)境以及二者互作的產(chǎn)物。現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)的核心問題之一是破解宏觀表型（例如健康與疾病）的微觀機(jī)制。人類表型組計(jì)劃的終極目標(biāo)就是對大規(guī)模人群隊(duì)列開展跨尺度、全周期的人體系統(tǒng)精密測量，探尋疾病與環(huán)境、表型之間的關(guān)聯(lián)，探究全人類生命奧秘的完整“拼圖”，創(chuàng)造改善人類健康的新范式。

據(jù)了解，人類表型組是人類基因組之后生命科學(xué)研究的又一戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源。人類表型組國際大科學(xué)計(jì)劃將通過對大規(guī)模人群隊(duì)列開展跨尺度、全周期的全景精密測量與數(shù)據(jù)系統(tǒng)解析貫穿和破解基因-環(huán)境-表型之間以及宏觀-微觀表型之間的關(guān)聯(lián)與調(diào)控機(jī)制，為生物醫(yī)學(xué)繪制新一代“人類表型組導(dǎo)航圖”，最終幫助實(shí)現(xiàn)對疾病與健康的精準(zhǔn)干預(yù)。

中國科學(xué)院外籍院士，美國四院（美國國家科學(xué)院、美國國家工程院、美國國家醫(yī)學(xué)院、美國藝術(shù)與科學(xué)院）院士、國際人類表型組研究協(xié)作組聯(lián)合發(fā)起人勒羅伊·胡德（Leroy HOOD）表示，人們通常認(rèn)為，保持健康需要關(guān)注鍛煉、飲食、睡眠、壓力管理等方面，這還停留在傳統(tǒng)的健康觀念。人類表型組計(jì)劃能夠帶來的是大數(shù)據(jù)驅(qū)動的科學(xué)健康。它包括對人類基因組和表型組的綜合評估與分析，從而識別個體的營養(yǎng)缺乏并有針對性地進(jìn)行補(bǔ)充，糾正異常的臨床生化反應(yīng)，并瞄準(zhǔn)出現(xiàn)癥狀前的健康-疾病演變階段，反向追蹤和改善生理衰老與代謝。這些成果若能與傳統(tǒng)健康觀念進(jìn)行互補(bǔ)，就可以更好滿足個性化的健康需求，促進(jìn)個體的生命健康。

從產(chǎn)業(yè)發(fā)展的角度來看，人類表型組計(jì)劃將繪制下一代從宏觀到微觀各尺度表型與基因間關(guān)聯(lián)的“導(dǎo)航”圖譜，發(fā)展未來生物醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)共性技術(shù)體系，策動生命科學(xué)新一輪體系化原始創(chuàng)新，并為引領(lǐng)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)變革、培育大健康產(chǎn)業(yè)新興增長極提供持久動力。

近年來，在國家和上海市的支持下，復(fù)旦大學(xué)等國內(nèi)頂尖科學(xué)團(tuán)隊(duì)以發(fā)起“大科學(xué)計(jì)劃”、推動“創(chuàng)新策源”和“范式變革”為使命，采用“分布式協(xié)同、工程化推進(jìn)”新模式加快推進(jìn)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的各項(xiàng)先導(dǎo)研究，目前已取得突破性進(jìn)展并達(dá)成四個“全球第一”：建成全球首個跨尺度多維度人類表型精密測量平臺并建立全套SOP體系；完成全球首個每人測量2.4萬個表型的健康人群表型精密測量千人核心隊(duì)列，采集超過1400人；繪制全球首版人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬個表型間強(qiáng)關(guān)聯(lián)；研發(fā)全球首個多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)“中華家系一號”，并獲頒8個國家一級標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)認(rèn)證，相關(guān)產(chǎn)品已被歐洲EATRIS大科學(xué)設(shè)施引進(jìn)并使用。

數(shù)據(jù)系統(tǒng)是開展和推進(jìn)人類表型組計(jì)劃的關(guān)鍵基礎(chǔ)。共建全球多中心的人類表型組協(xié)同系統(tǒng)（PhenoBank）是人類表型組計(jì)劃的重要國際共識，也是上海國際人類表型組研究院承擔(dān)的重要基礎(chǔ)建設(shè)任務(wù)。目前，PhenoBank的主要框架搭建和首個數(shù)據(jù)集建設(shè)已經(jīng)完成，進(jìn)入運(yùn)行測試階段，預(yù)計(jì)年內(nèi)將正式啟用。金力院士團(tuán)隊(duì)已經(jīng)形成1個表型組自然人群核心隊(duì)列和包括兒童先心病、高原習(xí)服、原創(chuàng)降糖藥臨床試驗(yàn)等8個專項(xiàng)隊(duì)列的深度表型組數(shù)據(jù)集，數(shù)據(jù)總量超過5PB。

胡德表示，中國在表型組學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域已處于領(lǐng)先地位，上海是全球三大表型組學(xué)研究中心之首（另外兩個為西雅圖和特拉維夫）。上述工作基本奠定了中國在人類表型組國際大科學(xué)計(jì)劃中的引領(lǐng)優(yōu)勢。

記者從該場論壇上獲悉，為了始終確保我國在人類表型組研究中的國際引領(lǐng)地位，加快科學(xué)發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用轉(zhuǎn)化，未來我國將以全面實(shí)施上海市市級科技重大專項(xiàng)“國際人類表型組（二期）”為抓手，聚焦“保持引領(lǐng)優(yōu)勢”和“搶抓早期收獲”兩大主線，著力突破四個方面的關(guān)鍵問題： 一是持續(xù)迭代升級人類表型組導(dǎo)航圖并對加強(qiáng)關(guān)聯(lián)與機(jī)制驗(yàn)證研究；二是加快構(gòu)建分布式國際國內(nèi)人類表型組協(xié)同創(chuàng)新系統(tǒng)PhenoBank；三是加強(qiáng)推廣表型組學(xué)研究范式；四是加快推進(jìn)表型組計(jì)劃研究新發(fā)現(xiàn)和新成果的示范轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

校對：王朝全